همانطور كه مي دانيم يكي از بيماريهايي كه در درمانگاههاي اطفال، گوش و حلق و بيني، و جراحي پلاستيك و دندانپزشكي مواجه مي شويم، ناهنجاريهاي گوش و حلق و بيني است. اين بيماريها و يا به عبارتي آنومالي هاي مادرزادي كه درصد قابل توجهي از آنها حاصل ازدواج هاي فاميلي مي‌باشد نه تنها باعث تغيير در شكل ظاهري شده و مشكل زيبايي شديد براي نوزاد ايجاد مي كنند، بلكه باعث ايجاد ناراحتي‌هاي عاطفي – رواني، مشكلات كار كردن فرد در اجتماع و حتي تهديد حيات بيمار مي شوند.
هدف: تعيين شيوع ناهنجاريهاي گوش و حلق و بيني در ازدواج فاميلي در سالهاي 1378 - 1379 در مراجعه كنندگان به درمانگاه مشاوره ژنتيك بيمارستان امام خميني (ره)،
تا بدينوسيله نقش ازدواج هاي فاميلي، جنس، نوع ازدواج والدين و الگوي توارثي را تعيين نموده و با دانستن تأثير اين موارد و كاستن عوامل مؤثر از شيوع اين بيماريها در اجتماع بكاهيم.
روش انجام:
در اين مطالعه ابتدا از بين 3503 پرونده كه جهت مشاوره در دو سال 78 و 79 مراجعه كرده بودند، 206 پرونده كه ناهنجاري ENT داشتند جدا گرديد از بين 206 پرونده 157 پرونده مربوط به ازدواج فاميلي و 49 پرونده مربوط به ازدواج غيرفاميلي بود. در بين 157 پرونده يا به عبارتي شجره نامه 496 مورد حاصل ازدواج فاميلي بودند كه 219 مورد اختلال ENT و 277 مورد سالم و يا اختلال غير ENT داشتند.
سپس اين 219 مورد بررسي و توسط نرم افزار SPSS هر بيماري براساس فاميل و غيرفاميل، نسبت فاميلي والدين، الگوي توارثي و جنس مجزا گرديدند.
نتايج: در بين 496 مورد چهار بيماري از شيوع بسيار بالايي برخوردار بودند كه شامل كرولالي، نيمه شنوايي، شكاف كام، شكاف لب با يا بدون شكاف كام كه كرولالي 115 مورد ( 6 /23% )، نيمه شنوايي 53 مورد (7/10 %)، شكاف كام 5 مورد كه (1 %)، شكاف لب با يا بدون شكاف كام 12 مورد ( 4/2 % ) موارد را شامل مي شده است و شكاف كام همراه اختلالات ديگر 16 مورد بود.
نتيجه گيري:
تقريبا در تمام موارد وجود ناهنجاري ها در ازدواج هاي فاميلي بيشتر بوده و بر حسب نوع بيماري، گاه تفاوتهائي در دو جنس نيز وجود داشت و همچنين، الگوهاي توارثي متفاوتي برحسب نوع بيماري، داشتيم.